Genetik testler otizmi net göstermez, riski ortaya koyar!

Genetik testlerin otizmi kesin olarak teşhis edemeyeceğini vurgulayan Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, 18 Haziran Otizm Gurur Günü kapsamında otizmin tanı yöntemleri, genetik testlerin rolü ve çeşitli tedavi yaklaşımları hakkında bilgi verdi.

Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır!

Otizm tedavisinde, öncelikle nöropsikolojik testler ve nörobiyolojik tarama ile ayırıcı tanı yapıldığını dile getiren Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır. Küçük yaşlarda yoğun ve sürekli eğitim programları ve davranış terapileri çocukların kendine bakabilme, sosyal ve iletişimsel yetileri kazanabilmesine yardımcı olur.” dedi.

Etkili yaklaşımlar arasında uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller, yapısal öğretme, konuşma ve dil terapisi, sosyal yetiler terapisi ve ergoterapi bulunduğunu kaydeden Luş, “Son dönemde yeni çalışmalar otizm tedavisinde Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU) tedavi yönteminin etkinliğini araştırmaktadır. Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU), beyin aktivitesini değiştirmek için kısa, güçlü manyetik alanlar kullanan non-invaziv bir tedavi yöntemidir. Birincil tedavi olarak önerilmez. Tedavi, genellikle 10-30 dakikalık seanslar halinde 20 seansa kadar uygulanır.” şeklinde konuştu.

Alternatif otizm tedavilerinin çoğu bilimsel olarak kanıtlanmış değil!

Otizm ile ilgili sorunları tedavi etmek için birçok ilaç kullanıldığını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, şunları söyledi:

“İlaçların yanı sıra kök hücre terapisi, beslenme müdahaleleri, sanal gerçeklik terapisi gibi birçok alternatif terapi ve müdahale yöntemi bulunsa da bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir. Tedavi yaklaşımlarının yaşam kalitesi kapsamında çok az deneysel desteği bulunur ve birçok program öngörüsel geçerlilik ve gerçek dünyaya uygunluk gibi konuları kapsamayan başarı ölçütleri üzerine yoğunlaşır.”

Otizm için genetik test kesin sonuç vermez!

Otizm genetik paneli olarak da bilinen Tüm Ekzom Dizileme’nin (WES), nadir genetik hastalıkların, özellikle de otizmin teşhisinde kullanılan bir genetik tanı testi olduğunu hatırlatan  Luş, “Binlerce genin kodlama bölgelerini aynı anda tarayarak, belirli bir gen veya gen grubunu seçmeye gerek kalmadan DNA'daki değişiklikleri belirler. Bu, otizm benzeri semptomlara sahip diğer genetik hastalıkları ayırmaya ve otizm ile ilişkili genlerin varlığını belirlemeye yardımcı olur.” dedi.

Bu testle otizmin potansiyel nedeninin yaklaşık yüzde 10 ila yüzde 30 oranında bulunabildiğine ve zihinsel engelli kişilerde genetik bulgu olasılığının daha yüksek olduğuna dikkat çeken Luş, “Genetik testlerle otizm önlenemese de, testlerin birçok faydası var. Testler, başka bir sağlık durumuyla bağlantılı olduğunu bildiğimiz belirli bir genetik varyant bulabilir. Otizmle bağlantılı bazı varyantlar diğer ciddi hastalıklar için yüksek risk taşıyabilir. Genetik testler, gelecekteki çocuklarınızın otizm geliştirme olasılığı hakkında fikir verebilir. Bazıları için, o kişinin otizminin olası nedenini bilmek rahatlama sağlayabilir. Ancak, otizm için genetik test kesin sonuç vermez çünkü tek bir gen bu duruma neden olmaz. Doğum öncesi testler otizmi teşhis edemez, ancak erken belirtiler genellikle iki yaş civarında ortaya çıkar.” açıklamasını yaptı.

“Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir”

Otizmin genetik, sinir bilimsel, psikolojik, psikiyatrik, mikrobiyolojik olarak birçok farklı yönden incelendiğini fakat henüz sebebinin kesin olarak bilinmediğini hatırlatan Luş, “Bugünkü tanımıyla otizmin, multifaktöriyel (pek çok değişkene bağlı) bir gelişimsel bozukluk olduğunun bilinmesi önemli.” dedi.

Genetik test yaptırmak isteyen ailelere önerilerde bulunan Luş, sözlerini şöyle tamamladı:

“Belirli otizm mutasyonlarına göre uyarlanmış ilaç yoktur. Ancak mutasyonlar genellikle epilepsi, böbrek problemleri veya obezite gibi diğer sağlık problemleriyle bağlantılıdır, bu nedenle bilgiye sahip olmak bu problemleri önlemeye veya tedavi etmeye yardımcı olabilir. Tek bir tanı testi olmaması bize tekrar şunu hatırlatır: Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir, genetik testlerdeki amaç otizm ile bağlantılı olabilen epilepsi, bağırsak hastalıkları, obezite gibi durumları tespit ederek duruma daha geniş perspektiften müdahaleyi mümkün kılmaktır.” (İLKHA)